El síndrome de Stickler puede causar dificultades graves a la hora de ver, oír y moverse. Es conocido también como artrooftalopatía progresiva y es un trastorno hereditario. Se suele diagnosticar en la infancia, y por lo general es fácil de identificar, dado que los niños que padecen este síndrome tienen rasgos faciales distintivos como ojos grandes y prominentes, narices pequeñas y una abertura en el paladar que se conoce como paladar hendido.
Por el momento, este síndrome no tiene cura, aunque el tratamiento puede controlar ciertas complicaciones e incluso disminuir los síntomas. De igual manera, se pueden necesitar cirugías para corregir y eliminar ciertas complicaciones, provocadas por las anomalías, síntomas que caracterizan a este síndrome.
Síntomas del síndrome de Stickler
Los síntomas pueden variar con frecuencia, entre los más comunes se encuentran los problemas oculares (miopía severa, cataratas, glaucoma y desprendimiento de la retina), problemas auditivos (incapacidad de oír altas frecuencias), Anomalías corporales (óseas y articulares; las articulaciones suelen ser demasiado flexibles y se presentan curvaturas anormales en la columna vertebral, se pueden presentar condiciones como la artrosis y la escoliosis desde una temprana edad.)
Recuerda siempre mantener constante contacto con tu médico especialista, dado que para condiciones como el síndrome de Stickler un tratamiento temprano puede evitar complicaciones graves, por ejemplo, para la audición se deben hacer 2 controles por año desde el nacimiento del bebé hasta los 5 años, a partir de allí, se deben realizar cada año.
Causas del síndrome
Este síndrome es causado por mutaciones en algunos genes, estos normalmente están implicados en la producción y formación de colágeno, que a su vez, está involucrado en la formación de muchos tejidos corporales. En este caso el tipo de colágeno afectado es el responsable de producir cartílago en las articulaciones y el vítreo (material gelatinoso) que se encuentra dentro de los ojos.
Si los padres del niño presentan este trastorno es mucho más probable que el niño lo padezca.
Complicaciones que se pueden presentar
Se pueden presentar las siguientes complicaciones, en primer lugar se distingue la dificultad para alimentarse o para respirar, esto ocurre principalmente en bebés que nacen con el paladar hendido y una mandíbula inferior angosta. La ceguera también puede llegar a presentarse si los desprendimientos de la retina no se tratan con rapidez. En cuanto a los problemas auditivos, se presentan con frecuencia infecciones en el oído y sordera, ambos son asociados a las anomalías físicas propias del síndrome de Stickler.
También se puede llegar a presentar problemas cardíacos dado que las dificultades en las válvulas cardíacas aumentan con el padecimiento de este síndrome, también se pueden presentar problemas dentales por lo que las mandíbulas suelen ser más pequeñas, reduciendo el espacio para los dientes adultos, llegando a necesitar hasta cirugías dentales.
Este caso se suele presentar en una de cada 7500 personas.
Tratamiento parcial
Se pueden curar los problemas oculares como las cataratas, si se detecta el problema cuando el niño nace, es mucho más recomendable que se opere directamente al poco tiempo de nacer, pero esto depende de la condición del niño, ya que, si el niño tiene cataratas en ambos ojos, es posible que la cirugía se aplace, esto depende de la gravedad del caso.
Otras condiciones como el desprendimiento de la retina, puesto que se debe atender de inmediato, sometiendo al paciente a cirugía para poder volver a adherirse. Condiciones como el glaucoma se suelen tratar con gotas medicadas para los ojos, o necesitar cirugía, depende de la gravedad del caso.
Por último para la miopía, se puede formular el uso permanente de lentes correctivos o acceder a la cirugía refractiva.
Cuidados importantes
Es importante mantener los cuidados oculares básicos, ya que este síndrome al no tener cura y prevención, debe atender a cuidados más meticulosos. El lavado regular de manos y rostro para evitar el riesgo de contraer infecciones o de ingresar cuerpos extraños a los ojos es de vital importancia, al igual que medidas como el uso único e individual de objetos de aseo personal como bien lo pueden ser toallas, cepillos, sábanas y elementos de maquillaje, también se aconseja evitar el uso de cosméticos o lociones que sean excesivamente grasos.
Finalmente, consumir una dieta balanceada diariamente contribuye a la mejora del estado corporal, una dieta rica en antioxidantes y en ácidos grasos como el omega-3. En lo posible, también tratar de hacer actividad física, bien sea deporte o algún tipo de actividad fisioterapéutica.
Es importante ejercitar la habilidad cognitiva visual, ejercicios para identificar objetos a diferentes distancias, ya sea con ambos ojos o simultáneamente.
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